ANEXO
NORMA PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL EN SALUD A LAS PERSONAS CON
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES (ECF) O DREPANOCITOSIS.
1. Objetivo.
Establecer los criterios técnicos generales que orienten el desarrollo
de la asistencia sanitaria de la atención integral a la salud de las personas
portadoras de la Enfermedad de Células Falciformes, también conocida como
Drepanocitosis, en Costa Rica.
2. Justificación.
La ECF, es una enfermedad multisistémica, que tiene sus inicios desde la
concepción y abarca hasta los Cuidados Paliativos, por lo tanto, es un
requisito indispensable ofrecer por parte del sistema sanitario nacional en el
ámbito público y privado una asistencia al paciente y su familia con abordaje
integral multidisciplinario, componiendo esta con servicios en las esferas
bio-psico-social y espiritual.
La "Enfermedad de Células Falciformes, también conocida como
Drepanocitosis, describe un grupo de trastornos crónicos complejos, originados
por desórdenes genéticos de tipo autosómicos recesivos caracterizados por la
presencia de la Hemoglobina S (HbS) en los glóbulos rojos".1,2,3 Ese cambio de
la forma del eritrocito o glóbulo rojo a forma de hoz, se denomina
falciformación. Lo anterior explica el nombre de Enfermedad de Células Falciformes.
Existe evidencia del impacto médico y social que esta enfermedad ha
provocado en los grupos étnicos de extracción africana. Al ser Costa Rica un
país con una heterogeneidad étnica, generada por la migración y su estratégica
ubicación geográfica, aunado a las exigencias de la presente política de
atención en salud, el Código de la Niñez y la 8
Adolescencia, así como el interés institucional, germina la necesidad de
formular la Norma de atención integral en salud a las personas con Enfermedad
de Células Falciformes (ECF) o Drepanocitosis.
La definición de los criterios técnicos en las diferentes profesiones
del Sector Salud, público y privado que atiende esta población en particular,
permitirá clarificar y uniformar la asistencia sanitaria para el mejoramiento
de la calidad de vida.
Según datos del Centro de Investigación en Hemoglobinas Anormales y
Trastornos Afines (CIHATA), en Costa Rica se calcula que un 10.9% de la
población afrodescendiente tiene la hemoglobina S y un 4,43% de la población
mestiza en forma heterocigota (portadores), mientras que la forma homocigota
(enfermos) se presenta en un 0,2% en afrodescendientes y un 0,04% en mestizos.
En población caucásica solo se ha podido encontrar la hemoglobina S en 0,82% en
forma heterocigota (portadores).
Según los resultados obtenidos del Tamizaje Infantil en Costa Rica, la
mayor incidencia de casos de Drepanocitosis se presenta en San José con un
31.1% (427 casos), luego un 21.5% (308 casos) en Guanacaste, un 15.6% (205
casos) de Limón, un 6% (200 casos) eran de Puntarenas y el porcentaje restante
se distribuye en las provincias restantes.
Las hemoglobinopatías son enfermedades crónicas que se pueden presentar
por las mutaciones en los genes de la globina causando anormalidades de tipo
cualitativas (como en Enfermedad de Células Falciformes), y la cuantitativas
(como en las talasemias).4 Se estima que 5% de la población mundial padece de
hemoglobinopatías, 300.000 personas nacen cada año con Hemoglobinopatías, siendo
la Enfermedad de Células Falciformes (ECF) una de las más hemoglobinopatías más
frecuentes. No solo es una patología que afecta al individuo que la padece,
sino que es causante de cataclismo en las esferas biopsicosocial del paciente y
sus familias.
La ECF es una patología que genera discapacidad, debido a la anemia
crónica, el dolor crónico y agudo y las serias lesiones orgánicas que son
factores debidamente reconocidos en este sentido, es un ítem esencial para
garantizar a los afectados una atención clínica óptima pero además y muy
importante, el acceso -como un derecho- a los beneficios otorgados por la ley
en esta área.
3. Ámbito de aplicación.
Esta norma es de aplicación obligatoria a todos los servicios de salud
dentro del territorio nacional, sean públicos, privados o mixtos, con o sin
fines de lucro, que brinden servicios de atención a personas con Enfermedad de
Células Falciformes (ECF) o Drepanocitosis.
4. Actualización.
La presente normativa deberá ser actualizada como máximo cada 5 años, sin
perjuicio de que se tengan que realizar actualizaciones en un tiempo menor.
5. Definiciones.
a) Asesoría genética: La asesoría genética es el proceso en el
cual los padres aprenden sobre las probabilidades que sus hijos vayan a tener
un trastorno genético, los exámenes que pueden detectar anomalías o trastornos
genéticos para así decidir si les gustaría hacerse estos exámenes o no.
b) Enfermedad de Células Falciformes: también conocida como
Drepanocitosis, describe un grupo de trastornos crónicos complejos, originados
por desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por la presencia de la
Hemoglobina S (HbS) en los glóbulos rojos". Ese cambio de la forma del
eritrocito o glóbulo rojo a forma de hoz, se denomina falciformación.
c) Hematología: la parte de la medicina que estudia los elementos
inmunológicos de la sangre y las enfermedades que se manifiestan por la
relación de estos. Se apoya con estudio de laboratorio en el cual se reportan
los valores correspondientes a la cantidad y distribución porcentual de las
distintas células de la sangre, el valor de hemoglobina y los llamados índices
hematimétricos.
El estudio de hematología se realiza al analizar una muestra de sangre
que debe ser tomada en un tubo que contenga un anticoagulante, sustancia que impedirá
la coagulación de la sangre con el fin de que puedan ser evaluadas las
distintas células que la conforman.
d) Hemiplejía: La palabra "plegia" significa debilidad.
Si es muy severa puede llegar a ser completa. "Hemi" implica a
un lado del cuerpo. Por lo tanto, "hemiplejia" significa la
parálisis completa de la mitad del cuerpo, incluyendo el brazo y la pierna.
Cualquier enfermedad o lesión en los centros motores del cerebro puede causar
hemiplejía.
e) Hemoglobina: La hemoglobina es una proteína de los glóbulos
rojos que lleva oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. Los niveles
anormales de hemoglobina podrían ser signo de un trastorno de la sangre.
f) Opioides: Los opioides son medicamentos que alivian el dolor.
Reducen la intensidad de las señales de dolor que llegan al cerebro y afectan
las áreas del cerebro que controlan las emociones, lo que disminuye los efectos
de un estímulo doloroso.
g) Tamizaje: Las pruebas de tamizaje son mediciones para
establecer quién puede padecer cierta enfermedad y quién no, en cualquier
momento de la vida de un ser humano. Consiste en una serie pruebas que permiten
detectar Enfermedades Metabólicas.
h) Vaso oclusión: se denomina oclusión al cierre que se produce
de una vía o de un espacio abierto por medio de algún tipo de obstrucción. La
oclusión, por lo tanto, es una condición que se produce cuando algo que suele
estar abierto se encuentra bloqueado o cerrado.
6. Indicaciones para la atención en salud.
6.1 Indicaciones generales.
Los servicios de salud públicos, privados y mixtos que atiendan a
personas con drepanocitosis deben:
6.1.1 Ofrecer asistencia de calidad en el acceso, sin estigma, con
equidad, de forma apropiada, efectiva, eficaz y basada en intervenciones
dirigidas a minimizar las complicaciones de la enfermedad.
6.1.2 Contar con un manual de procedimientos, guías de práctica clínica,
protocolo u otro instrumento para la atención integral en salud a las personas
portadoras de ECF, basados en la evidencia científica y según los recursos y
características particulares del contexto y del servicio, incluyendo mecanismos
de referencia y contrareferencia.
6.1.3 Disponer de una estrategia para el desarrollo de su recurso humano
de carácter interdisciplinario que permita fortalecer la competencia técnica de
las personas funcionarias responsables de brindar la atención directa a la
población con drepanocitosis específicamente la atención en servicios de
emergencia y atención primaria en salud. Las estrategias deberán estar
debidamente documentadas.
6.1.4 Contar con estrategias educativas específicas para la enfermedad
de drepanocitosis dirigidas a las personas enfermas y sus familias, con formas seguras
y responsables de minimizar los riesgos que pueden conducir a infecciones
procesos de complicaciones agudas y crónicas que se mencionan en esta norma.
6.2 Prevención.
6.2.1 Las medidas de prevención de la ECF deben enfocarse principalmente
a la prevención secundaria y terciaria de las complicaciones que pudiesen
sufrir las personas con ECF. En este sentido la primera medida a aplicar debe
ser brindar asesoría genética a las personas portadoras o enfermas de
drepanocitosis, para que conozcan las probabilidades de heredar los genes
mutados y que desarrollen eventualmente la enfermedad, así como los riesgos que
esta puede conllevar.
6.2.2 El consejo genético tiene un gran impacto en la vida de las
personas. Tiene implicaciones educativas al aportar conocimiento acerca de la
drepanocitosis y presenta implicaciones preventivas al colaborar en la toma de
decisiones de los futuros padres de familia respecto al nacimiento de hijos con
drepanocitosis, reduciendo con esto la incidencia de la enfermedad. Las
personas que presentan riesgo de generar niños con enfermedades falciformes
tienen derecho a ser informadas a través de consejo genético con respecto a los
aspectos hereditarios y demás connotaciones clínicas de la enfermedad.
6.2.3 Todo adolescente mayor de 15 años enfermo de ECF o portador de la
anomalía genética, debe recibir consejería genética, antes de sus 18 años.
6.2.4 El objetivo básico del consejo genético es permitir a la pareja o
al individuo tomar decisiones conscientes y equilibradas con respecto a la
procreación. Se debe hacer énfasis en aspectos de riesgo genético, tratamiento
disponible y eficacia de éste, grado de sufrimiento físico, mental y social
impuesto por la enfermedad.
6.2.5 Además, se debe hablar del pronóstico de la enfermedad y la
importancia del diagnóstico precoz entre otros aspectos. Se debe aclarar la
diferencia entre las condiciones de enfermo y de portador.
6.3 Diagnóstico.
6.3.1 El elemento inicial del proceso de atención en drepanocitosis es
la detección por medio del tamizaje neonatal de hemoglobinopatías, siendo el
propósito primario la identificación temprana con el objetivo de prevenir dicha
enfermedad, reducir la morbi-mortalidad y por ende mejorar su condición de
salud.
6.3.2 El tamizaje neonatal se le debe realizar a todos los neonatos
nacidos en Costa Rica entre el 4to y 7mo día después de nacidos, por parte de
los Equipos Básicos de Atención Integral en Salud (EBAIS) o por las unidades de
neonatología en caso de que el niño se encuentre internado.
6.3.3 Toda prueba de tamizaje con resultado anormal debe de ser
confirmada con una segunda muestra del neonato y de sus padres.
6.3.4 Los profesionales de salud que soliciten la segunda muestra para
hemoglobinas deben de explicarle a los padres, la posibilidad de que su hijo
sea, solo un portador de hemoglobinas anormales, al igual que uno de ellos, por
lo que no deben pensar en enfermedad.
6.3.5 Toda persona que en su segunda muestra dé un resultado positivo
por Hemoglobina S debe de ser enviado con una referencia al Programa de la Consulta
Externa de Hematología del Hospital Nacional de Niños 1, donde se programará
una consulta al niño antes que cumpla los 2 meses de edad.
6.3.6 La primera consulta tiene como finalidad facilitar la comprensión
de los padres o personas a cargo del menor con la patología llamada
Drepanocitosis, para reconocer que es el significado de esta enfermedad, los síntomas
y signos frecuentes de complicaciones. Incluir orientación sobre los pasos a
seguir en caso que se presenten algunos de los síntomas de alarma. Todas las
acciones realizadas deberán anotarse en el expediente clínico de la persona
menor de edad.
6.3.7 Los servicios de salud donde se realice el diagnóstico deberán
entregar un "Carné para Atención Integral de la Persona con Drepanocitosis".
Este documento deberá contener la identificación de la persona, diagnóstico, síntomas
y signos de alarma, recomendaciones y registro de tratamiento.
6.4 Tratamiento.
6.4.1 Toda persona enferma de drepanocitosis deberá recibir una consulta
de atención individual cada 4 meses por parte de un profesional en medicina
general a lo largo de su vida considerando que es una enfermedad crónica con complicaciones
agudas y que requiere controles periódicos.
6.4.2 Toda persona enferma de drepanocitosis deberá recibir una consulta
de atención individual anual por parte de un profesional en medicina
especialista en hematología, en la cual se brinde una evaluación integral, se
identifiquen sus riesgos a la salud física y los riesgos psicosociales,
necesidades y problemas en los servicios de salud y se les brinde el
tratamiento requerido así como los recursos de información y educación que les
permita ejercer su derecho a la salud y sexualidad de forma informada y
responsable.
6.4.3 Toda persona enferma de drepanocitosis y su familia deberá recibir
una consulta de atención anual por parte de un profesional en psicología
clínica la cual se debe centrar en reforzar la autoestima y las esperanzas del
paciente y su familia.
6.4.4 Toda persona enferma de drepanocitosis y su familia deberá recibir
una consulta de atención individual anual por parte de un profesional en
trabajo social dirigida hacia el desarrollo de autocuidado de la salud, así
como también en la promoción de estilos de vida saludables, adherencia al
tratamiento, redes de apoyo familiares y comunales para las personas con
Enfermedad de Células Falciformes (ECF).
6.4.5 Toda persona enferma de drepanocitosis deberá recibir una consulta
de atención individual anual por parte de un profesional en nutrición. La
atención nutricional incluye la prescripción y elaboración de un plan de
alimentación, cubriendo los requerimientos nutricionales de energía,
macronutrientes y micronutrientes considerando la condición de salud de la
persona y sus características individuales (género, edad, peso, talla, nivel
actividad física, hábitos, gustos y preferencias de alimentación, horarios de
comida) y situaciones fisiológicas especiales (período de embarazo y
lactancia).
6.4.6 Toda persona enferma de drepanocitosis deberá recibir una consulta
de atención individual anual con un profesional en odontología para recibir
información, orientación y tratamiento odontológicos.
6.4.7 Los servicios de salud públicos, privados y mixtos, tanto
generales como especializados, deben contar con manuales de atención que
incluyan algoritmos para la detección de riesgo de complicaciones,
mantenimiento de la analgesia y abordaje integral del dolor. Dichos manuales
deberán ser actualizados cada 5 años contemplando en ellos los últimos avances
en el manejo clínico e incorporación de nuevas tecnologías para la atención de
esta enfermedad, todo lo anterior basado en evidencia científica.
6.5 Rehabilitación.
6.5.1 Toda persona enferma de drepanocitosis deberá tener un programa de
atención en terapia física a cargo de un profesional en este campo, con miras a
la promoción de la rehabilitación musculoesquelética y cardiopulmonar, así como
ayudar en la reducción del dolor. Este programa deberá ser diseñado según las necesidades
particulares de cada paciente y ser adaptado periódicamente según la evolución.
6.5.2 Todo paciente que requiera de rehabilitación secundaria a una complicación
de la drepanocitosis debe ser referido de manera oportuna para recibir dichos servicios.
6.6 Paliación y manejo del dolor.
6.6.1 El dolor en los pacientes con la Enfermedad de Células Falciformes
(ECF) puede aparecer de manera aguda desde los 6 meses de edad, y luego de este
primer episodio, el paciente puede cursar con periodos de crisis dolorosas recurrentes,
o evolucionar a un dolor de tipo crónico. Por lo tanto, los pacientes portadores
de ECF, tienen dolor agudo, crónico o mixto.
6.6.2 Los episodios de dolor agudo intermitente requieren de tratamiento
con analgésicos opioides parenterales en los servicios de emergencias y de hospitalización.
6.6.3 Toda persona enferma de drepanocitosis que presente un cuadro de
dolor crónico secundario a las complicaciones de la enfermedad deberá ser parte
de un programa de control del dolor a cargo de una unidad de cuidado paliativo.
Este programa deberá ser diseñado según las necesidades particulares de cada paciente
y ser adaptado periódicamente según la evolución.
6.7 Salud pública.
6.7.1 El Ministerio de Salud elaborará instrumentos para la evaluación
de la aplicación y cumplimiento de esta norma.
6.7.2 El Ministerio de Salud realizará evaluaciones quinquenales para
identificar barreras de acceso a los servicios de salud para las personas con
drepanocitosis, con base en los resultados de ese análisis se plantearán
acciones a desarrollar en conjunto con actores sociales para la reducción de
estas.
6.7.3 Toda persona enferma de ECF debe contar con el esquema completo de
vacunación vigente, lo cual incluye las inmunizaciones contra Streptococcos pneumoniae
y Haemophilus Influenzae. También será considerada como parte del
grupo de riesgo para la aplicación de la vacuna contra la influenza estacional.
7. Referencias.
1Manual Técnico: Atención Integral a Personas con Drepanocitosis. V1.0
Dirección Desarrollo Servicios de Salud-Área Integral a las Personas. Caja
Costarricense del Seguro Social. San José, Costa Rica. 2010. Pág. 11.
2 Lee A, ThomasP, Cupidore L, Serjeant B, Serjeant G. Improved survival
in homozygous sickle cell disease: lessons from a cohort study. British Medical
Journal.1995: 311:1600-1602.
3 Lane P. Sickle Cell Disease. Pediatric Clinical of North America.
1996: 43:639-664.
4 http://www.tamizajecr.com/programa.html